الطب الداخلي

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي يرتبط بنوبات الحمى المتكررة. يعد المرض من بين الأمراض الالتهابية الذاتية ، حيث يتم تنشيط الجهاز المناعي بشكل مستقل عن العامل الممرض ويسبب الالتهاب.بشكل عام ، تعد حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرضًا نادرًا ، ولكنه يحدث بشكل متكرر في مناطق ومجموعات سكانية معينة. هذا يعطي المرض اسمه ، حيث أن المناطق المتضررة بشكل خاص هي تركيا وأرمينيا وإيطاليا والإمارات العربية المتحدة. حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض مزمن.

الأسباب

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي وراثي متنحي. كل شخص لديه نوعان مختلفان من كل جين. واحد من الأم وواحد من الأب. الجين الذي يرمز لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ليس مجرد جين واحد. تم العثور على العديد من الجينات المختلفة. ومع ذلك ، فإن جينًا مريضًا واحدًا لا يكفي لإحداث المرض لأن حاملي المرض ما زالوا يمتلكون جينًا سليمًا. إذا كان كلا الوالدين حاملين للطفرة ، فمن الناحية الإحصائية ، فإن الحالة التي يكون فيها كل طفل رابع يعاني من كلا الجينين. ينتشر المرض عند هؤلاء الأطفال. هذا مستقل تمامًا عن جنس الأطفال لأنه مرض وراثي وكل من الرجال والنساء لديهم كل جين مكرر.

يعيش عدد كبير بشكل خاص من حاملي الجينات في مناطق معينة. في تركيا ، على سبيل المثال ، يحمل كل شخص عاشر طفرة من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. هذا يعني أن حوالي واحد من كل 400 طفل مصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. تؤدي الطفرات إلى تنشيط الجهاز المناعي بانتظام ، مما يؤدي إلى حدوث الالتهابات ونوبات الحمى. تؤثر الالتهابات بشكل خاص على الغشاء البريتوني ، وغشاء الجنب ، والتامور والمفاصل.

قد تهمك هذه المقالة أيضًا: حمى بدون أعراض عند البالغين - ماذا وراءها؟

التشخيص

غالبًا ما يستغرق الأمر بضعة أشهر أو سنوات حتى يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. غالبًا ما يأتي المصابون إلى العيادة بسبب آلام البطن الحادة ونوبات الحمى.
بعد استبعاد الأسباب الأخرى للحمى ، يمكن إجراء اختبار فحص للبحث عن الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا. ومع ذلك ، إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية ، فلا يمكن استبعاد حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، حيث يتفاعل حوالي 80 بالمائة فقط من المصابين بشكل إيجابي.

اقرأ المقال أيضًا: الفحص الجيني.

كيف تجد متخصص؟

عادة ما يكون المتخصصون الذين يتعاملون مع حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من أطباء الروماتيزم. في معظم الحالات ، يمكن الاتصال مباشرة من خلال طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال أو العيادة. يوصى بالبحث على الإنترنت لبحثك الخاص. هناك صفحات من مجموعات المساعدة الذاتية وصفحات معلومات على الإنترنت تقدم قائمة رادار متخصصة ويمكنها أيضًا توفير جهات اتصال عند الاتصال بها مباشرة. نظرًا لأن تواتر حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية منخفض جدًا في ألمانيا ، فلا يوجد سوى عدد قليل من المتخصصين المتخصصين على وجه التحديد في هذا المرض.

ما هي الاعراض؟

بالنسبة لمعظم المصابين ، ينتشر المرض في شبابهم. أكثر من 90 في المائة من جميع المصابين يعانون من الحمى الأولى قبل بلوغهم سن العشرين. تستمر نوبة الحمى عادة من يومين إلى ثلاثة أيام وتحدث فجأة. في بعض المرضى ، يمكن أن يحدث النوبة بسبب بعض الأطعمة أو البرودة أو الدفء أو الإجهاد المفرط. تصاحب نوبات الحمى ألم شديد في البطن أو الصدر أو المفاصل ، حيث يتطور الالتهاب هنا.

غالبًا ما يتضمن تاريخ المصابين جراحة الزائدة الدودية وندبات أخرى في البطن. تم إجراء هذه العمليات على المصابين ، حيث يتم إدخالهم في كثير من الأحيان إلى المستشفى مع أعراض معدة حادة قبل التشخيص الفعلي. بالإضافة إلى التهاب الصفاق ، هناك أيضًا التهاب ذات الجنب مصحوب بألم في الجهاز التنفسي والتهاب التامور مع أعراض تشبه النوبات القلبية.

اقرأ أيضًا المقالة حول الموضوع: آلام في البطن وحمى

يمكن أن يتأثر الغشاء الزليلي أيضًا. من الملاحظ هنا أنه دائمًا ما يكون مجرد مفصل واحد. خاصة على القدمين ، هناك أيضًا تغيرات صغيرة في الجلد المحمر أثناء النوبة. يتم أيضًا تقديم إشارة إلى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من خلال التاريخ العائلي للشخص المصاب ، حيث يوجد غالبًا أقارب مصابين بالفعل. يمكن أن يزيد المنشأ أيضًا من احتمالية الإصابة بالمرض.

العلاج / العلاج

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض مزمن لا يمكن علاجه. لذلك فإن العلاج هو عرضي بحت ، أي لتحسين الأعراض وتقليل الانتكاسات. في الحلقة النشطة ، يتم علاج المصابين بمسكنات الألم. إذا كانت مسكنات الألم غير الستيرويدية غير كافية ، فيمكن أيضًا التفكير في العلاج باستخدام المواد الأفيونية. من المهم أيضًا العلاج المضاد للالتهابات باستخدام الإيبوبروفين أو الأسبرين أو الديكلوفيناك.

اعتمادًا على العضو الملتهب ، قد تكون العلاجات الإضافية ضرورية أيضًا. مع التهاب التأمور ، يمكن أن يكون القلب مقيدًا جدًا بحيث يتعلق الأمر بعدم انتظام ضربات القلب ، والذي يجب علاجه بالأدوية.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع على: التهاب التامور

في الفترات الفاصلة بين النوبات ، يشعر المصابون بصحة جيدة وليس لديهم أي شكاوى. ومع ذلك ، خلال هذا الوقت ، يمكن تقليل وتيرة الانتكاسات باستخدام علاج الكولشيسين. عقار آخر يستخدم لمنع الانتكاس هو anakinra ، وهو مضاد لمستقبلات إنترلوكين -1 البشري. أظهرت الدراسات تأثيرًا إيجابيًا على وتيرة الدفع. يؤدي انخفاض عدد الهجمات إلى مضاعفات أقل ، مثل الداء النشواني والفشل الكلوي الناتج. قد يكون غسيل الكلى ضروريًا بعد حدوث التأثيرات طويلة المدى.

ما هو متوسط العمر المتوقع مثل؟

مع السيطرة الجيدة على المخدرات ، يمكن لمن يعانون من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية أن يعيشوا حياة طبيعية. ومع ذلك ، في أكثر من نصف المصابين بقليل ، تؤدي الانتكاسات المتكررة إلى إطلاق هائل للأميلويد A ، وهو بروتين طور حاد. يمكن أن يتراكم هذا في الكلى وبالتالي يؤدي إلى قصور كلوي وفشل كلوي. غالبًا ما يكون هذا هو السبب في قصر متوسط العمر المتوقع للمتضررين.

اكتشف المزيد حول الموضوع أيضًا: قصور كلوي

مسار المرض

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض دوري. غالبًا ما تكون نوبات الحمى هي الأعراض الوحيدة في مرحلة الطفولة. في وقت لاحق ، تترافق الانتكاسات مع التهاب الغشاء البريتوني أو غشاء الجنب أو المفاصل.
بين النوبات ، يشعر المصابون بصحة جيدة وخالٍ من الأعراض. في المرحلة المتأخرة من المرض ، قد تكون هناك كلية غير نشطة ، مما يحول المرض الدوري البحت إلى حد دائم للمصابين.

ما مدى عدوى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض وراثي. لذلك لا يمكن أن ينتقل المرض إلا من الآباء إلى الأبناء. لا توجد عدوى لأشخاص آخرين ، كما هو الحال مع الأنفلونزا أو غيرها من الأمراض المعدية. لا يمكن الانتقال عن طريق الدم أو جهات الاتصال الأخرى. أي شخص يصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لديه هذه المعلومات في جيناته منذ أن تم تصوره ولا يمكنه نقل هذا المرض إلا إلى أطفاله.

هل يوجد علاج؟

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرض مزمن وراثي. العلاج غير ممكن هنا. يتم علاج المصابين بالأعراض فقط ويمكن تضييق نطاق المرض. لا تزال علاجات الأمراض الوراثية بمساعدة مقص الجينات موضوع البحث الحالي.